唐色儿通常指的是 唐氏综合征患者,也称为21-三体综合征患者。这是一种由染色体异常导致的遗传性疾病,具体表现为第21对染色体有三条而非正常的两条。唐氏综合征的发生与多种因素有关,包括母亲年龄、遗传因素、环境因素等。高龄孕妇生育唐氏儿的风险相对较高,因为随着年龄的增长,卵子发生染色体异常的几率会增加。此外,某些遗传病或家族史也可能增加唐氏综合征的风险。环境因素,如辐射、某些药物或感染等,也可能对胎儿的染色体造成影响。
唐氏综合征的主要临床表现为生长发育迟缓、不同程度的智力低下,以及包括特殊面容在内的一系列异常体征。特殊面容表现为眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、双眼外眦上斜、舌常伸出口外、流涎较多等。此外,唐氏儿可能伴有先天性心脏病、消化道畸形等其他健康问题。
建议在怀孕期间进行唐氏筛查,以便尽早发现并排查唐氏综合征等染色体异常疾病,从而降低出生缺陷的风险。